35歳以上の出生前検査、受ける？受けない？確率・NIPTの年齢別の正確さ・費用を整理

35歳を過ぎて妊娠・出産を考えると、避けて通れない話題があります。それが「出生前検査を受けるか、受けないか」です。

体外受精を経て出産した私にとっても、他人事ではないテーマです。不妊治療をしている方、高齢での妊娠・出産を考えている方の間で、「検査は受けた方がいいの？」「もし何か分かったらどうしよう」という不安は、とても多く語られています。

先に書いておくと、この記事は「受けるべき」「受けないべき」を決めるためのものではありません。どちらを選んでも、あなたが悩み抜いて出した答えなら、間違いではない——そう思える材料を、公的な情報や専門機関の情報をもとに整理しました。数字は代表的な推計値で、施設や時期によって異なります。最終的な判断は、必ず担当医や遺伝カウンセリングで相談してください。

年齢が上がると、染色体の変化が起こる確率はどう変わる？

卵子の加齢とともに、染色体の数に変化が起こる確率は上がっていきます。代表的な推計値（出生時）は次のとおりです。

数字だけを見ると、35歳で約0.26%、40歳で約0.9%。「ほとんどの赤ちゃんは染色体の変化なく生まれてくる」という見方もできますし、「年齢とともに確実に確率は上がっていく」という見方もできます。同じ数字でも、受け止め方は人それぞれです。

出生前検査には「確定できない検査」と「確定できる検査」がある

出生前検査は大きく2種類に分けられます。ここを知らないまま検査を選ぶと、あとで「思っていたのと違った」となりやすいところです。

① 非確定検査（可能性を調べる検査）

• NIPT（新型出生前検査）：妊娠10週ごろから採血のみで可能。対象は21・18・13トリソミー。感度は99%以上とされるが、陽性でも診断は確定しない
• コンバインド検査：妊娠11〜13週。超音波＋採血。検出率は約8割、偽陽性率は約5%とされる
• 母体血清マーカー（クアトロ検査）：妊娠15〜20週ごろ。採血のみ。検出率は約8割、偽陽性率は約5%とされる

② 確定検査（診断を確定する検査）

• 羊水検査：妊娠15〜16週以降。お腹に針を刺して羊水を採取。流産のリスクは0.1〜0.3%程度とされる
• 絨毛検査：妊娠11〜14週ごろ。流産のリスクは約1%とされる

NIPTを含む非確定検査で「陽性」と出た場合、診断を確定するには羊水検査などの確定検査が必要です。

NIPTの正確さは、年齢で変わる（陽性的中率）

日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会のサイトには、NIPTの「陽性的中率」が、年齢別に公表されています。陽性的中率とは、「陽性」と出た人のうち、本当にその病気があった人の割合のことです。国内のNIPTコンソーシアムの実測データ（感度・特異度）と、過去に報告された年齢別の罹患率から計算した推定値で、上の図はその一部です。

見てほしいのは、同じ「陽性」でも、年齢によって意味が大きく違うことです。委員会の説明では、たとえば44歳でダウン症が陽性だった場合は、99％くらいの人が本当にダウン症がある一方、25歳で13トリソミーが陽性だった場合は、本当に13トリソミーがある確率は2割を切る、とされています。18トリソミー・13トリソミーは、ダウン症に比べて正確さが下がります。若いほど「偽陽性」が増えるため、陽性と出たら、確定的検査（羊水検査など）で確かめることが必要です。

陰性・判定保留のときは？ 調べられる範囲は？

陰性の場合、対象の3つのトリソミーが実際にない確率は、どの年齢でも99.99％以上とされています（1万人に1人以下の割合で、陰性なのに病気があった「偽陰性」があります）。判定保留は0.3〜0.4％で、その場合は遺伝カウンセリングで、もう一度NIPTを行うか、羊水検査に進むかなどを相談します。

ここで知っておきたいのが、NIPTの調べられる範囲の狭さです。委員会のサイトによると、生まれつき病気がある赤ちゃんのうち、染色体の病気があるのは4人に1人で、ダウン症・18トリソミー・13トリソミーは、染色体の病気全体の約70％にとどまります。そのため、NIPTで調べられる病気のある赤ちゃんは、生まれつき病気がある赤ちゃん全体の2割に満たないという計算になります。国内でNIPTを受けた人の追跡調査では、陰性だった約6万件のうち、4％（2,370件）に、心臓病などの何らかの病気が見つかっています。「陰性＝赤ちゃんに何の病気もない」という意味ではありません。

35歳未満でもNIPTは受けられる？

「35歳未満でも受けられるの？」は、検索でもよく見かける疑問です。認証制度の指針（令和4年2月・日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会）では、次のように書かれています。

• NIPTは、遺伝カウンセリングで十分な情報を得たうえで、希望があれば選択肢として示される検査で、一律に実施するものではない（マススクリーニングとして行うことは「厳に否定されるべき」とされています）。
• 受検の選択肢となる妊婦として、高年齢の妊婦、母体血清マーカー検査で染色体の数の異常の可能性が示された妊婦、染色体の数の異常のある児を妊娠したことのある妊婦、両親のどちらかが均衡型ロバートソン転座を持っていて胎児が13・21トリソミーになる可能性が示された妊婦、胎児超音波検査で可能性が示された妊婦が挙げられています。
• ただし、適切な遺伝カウンセリングを受けても、胎児の染色体の数の異常について不安が解消されない妊婦は、十分な情報提供や支援を受けたうえで、本人の意思決定が尊重されるべきとされています。
• 該当する状態にある人が必ずNIPTを受ける必要があるわけではない、とも明記されています。
• 母体年齢が低いほど陽性的中率が下がり、偽陽性が増えるなど、検査の限界を十分に説明することが求められています。

この指針は、「高年齢」が何歳からかを、数字では示していません。実際に受けられるかどうかの条件や予約の取り方は、施設ごとの案内に従うことになるので、受けたい施設に、年齢や条件を先に確認してください。なお、この記事は制度の解説で、受検をすすめるものではありません。受けるかどうかの判断や、結果の受け止め方は、遺伝カウンセリングや担当医に相談してください。

費用の目安と、「安い検査から」の落とし穴

費用の相場は、おおよそ次のとおりです（施設により差があります）。

• コンバインド検査：約3万〜5万円
• NIPT：約10万〜20万円（認証施設は10万円台が中心）
• 羊水検査：約10万〜20万円

ここで気をつけたいのが、費用の安い検査から始めた場合の「その後」です。コンバインド検査やクアトロ検査は偽陽性率が約5%とされていて、陽性と出たあとに、羊水検査（10万〜20万円＋流産リスクを伴う）に進むかどうかをもう一度悩むことになります。

一方、NIPTは感度・特異度とも高く、陰性なら対象の3つのトリソミーの可能性はごく低いと考えられます。最初の費用は高めでも、結果的に追加の検査や精神的な負担が少なくて済んだと感じる人が多い——というのが、NIPTを最初から選ぶ人が多い理由の一つです。

ただし、NIPTにも限界があります。

• 調べられるのは主に21・18・13トリソミー（施設によってはそれ以外も）で、すべての病気が分かるわけではない
• 陽性的中率は、年齢が低いほど下がる傾向がある
• 施設によって質に差がある。日本医学会の認証を受けた施設では、検査前後の遺伝カウンセリングが用意されている

「安さ」だけで選ばず、検査前後の相談体制があるかも施設選びの大事な基準になります。

「受ける」と決めること、「受けない」と決めること

検査を受けるかどうかで悩むのは、ごく自然なことです。どちらの選び方にも、それぞれの意味があります。

受ける場合

• 結果を知ったうえで、「産む」と決意を固められる
• もし何か分かった場合、出産前に医療機関の選定・家族との話し合い・支援制度の情報収集など、準備の時間がとれる
• 「知らないまま不安でいる」状態から抜け出せる

受けない場合

• どんな赤ちゃんでも迎えると、はじめから決めている
• 検査の結果に気持ちが振り回されたくない
• 確定検査の流産リスクを負いたくない

どちらが正しい、ということはありません。「受けた方がいい」「受けない方が立派」といった、他人の物差しは気にしなくて大丈夫です。

もし検査で「陽性」と言われたら——綺麗事だけでは済まない現実

検査の結果が陽性だった場合、そこから先は、本当に重い選択になります。

障害のある子どもを育てることには、喜びもある一方で、親の負担（時間・体力・お金・仕事との両立）は小さくありません。上にきょうだいがいれば、きょうだいの生活にも影響が及びます。「どんな子でも愛せるはず」という言葉だけで割り切れないことが、現実にはたくさんあります。

一方で、妊娠を続けない選択をすることにも、深い葛藤と、長く残る気持ちがあります。

どちらを選んでも、家族のこと、自分自身の心と体のこと、これからの暮らしのことを考え抜いたうえでの答えなら、それはその家族にとっての正解で、他の誰かが「間違っている」と言えるものではないと、私は思います。

なお、妊娠の継続についての判断には、法律上の期限（人工妊娠中絶は妊娠22週未満）などの制約もあります。結果が出てから時間があるわけではないので、検査を受けるなら、結果が出たあとのことも先に夫婦で話し合っておくことをおすすめします。

ひとりで抱え込まないために

• 遺伝カウンセリング：認証施設では、NIPTの前後にカウンセリングが受けられます。結果の意味や、その後の選択肢について専門家と話せます
• 担当医・助産師：検査を受けるかどうかの相談だけでも大丈夫です
• パートナーとの話し合い：「検査を受けるか」だけでなく、「結果が出たらどうするか」まで、できるだけ早い段階で。体外受精の治療中だった私にとっても、夫婦で気持ちを言葉にすることは、大きな支えでした

不妊治療の費用や、高齢出産に関するほかの情報も、こちらにまとめています。

• 体外受精で生まれる子は8.5人に1人——公的統計で見る妊活の「今」
• 体外受精、何度も「もうやめよう」って思った。それでも続けられた理由
• 不妊治療の自己負担額シミュレーター｜保険適用後の目安を計算

まとめ

• 35歳以降は、染色体の変化が起こる確率が年齢とともに上がる（35歳で約1/385、40歳で約1/106がダウン症の目安）
• 出生前検査には、可能性を調べる「非確定検査」と、診断を確定する「確定検査」がある
• 安価な検査は偽陽性率が高めで、陽性なら羊水検査に進むことになる。最初からNIPTを選ぶ人が多い理由はここにある
• 検査を「受ける」「受けない」は、どちらも間違いではない。結果が出たあとのことまで、パートナーと話しておく
• ひとりで抱えず、遺伝カウンセリングや担当医に相談を

※この記事は医療的なアドバイスではありません。検査の内容・費用・精度は施設や時期によって異なります。2026年10月時点の公開情報をもとにしています。

参考にした情報

• Genetic risk – maternal age（UNSW Embryology）：年齢別の染色体異常の頻度
• NIPT等の出生前検査に関する専門委員会（こども家庭庁）
• NIPT（佐賀大学医学部附属病院）：対象疾患・検査時期・確定検査・認証施設
• NIPT費用の相場・施設選び（ミネルバクリニック）
• NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは（日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会）：陽性的中率の年齢別の表・判定の出かた・費用
• お腹の赤ちゃんの検査の種類（同委員会）：NIPTで調べられる範囲
• NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針（令和4年2月）：受検が選択肢となる妊婦

あわせて読みたい

• 不妊治療はいつから始めるべき？年齢別タイムラインと保険適用の壁
• 卵管造影検査とは？痛み・費用・時期を整理｜検査で卵管の癒着が分かった私の体験